MerIA: Inteligencia Artificial y bioinformática para acelerar la identificación de genes de resistencia al mercurio en América Latina

MerIA: Artificial Intelligence and Bioinformatics to Accelerate the Identification of Mercury-Resistance Genes in Latin America

La contaminación por mercurio es una de las problemáticas ambientales y de salud más persistentes en América Latina, con impactos significativos en ecosistemas y comunidades expuestas a este metal altamente tóxico, principalmente en aquellas dedicadas a la minería artesanal. Problemas renales, neurológicos, malformaciones fetales, son algunas de sus manifestaciones más violentas. Frente a este desafío, el proyecto ecuatoriano MerIA (Mercury Identification through Artificial Intelligence), beneficiado con las capacidades del testbed de Bioinformática e Inteligencia Artificial de BELLA II, a través del programa Early Adopters BIO+IA que abrió en marzo de 2026, aprovechó ese lecho de pruebas para investigar cómo ciertos microorganismos logran resistir y detoxificar el mercurio. Sí, porque hay solución en la misma naturaleza, pero la data de las investigaciones que lo demuestran está tan dispersa que lograr su análisis es casi una proeza.

Temblores incontrolables de manos y párpados, pérdida de memoria, dificultad para concentrarse, cambios emocionales, problemas de coordinación motora, de visión periférica y de equilibrio, daño renal permanente, irritación intestinal, gastritis erosiva, diarrea severa, dermatitis y erupciones cutáneas, retraso en el desarrollo cerebral y del sistema nervioso en fetos y niños, problemas cognitivos, y un daño neurológico irreversible que puede causar parálisis o extrema debilidad identificado como Enfermedad de Minimata. Estos son algunos de los efectos que causa en las personas la contaminación por mercurio, un proceso acumulativo que se produce por respirar vapores (típico en zonas mineras latinoamericanas), absorción cutánea y hasta por ingerir pescado contaminado de modo frecuente.

No existe un registro anual de personas contaminadas por mercurio, de hecho, la Organización de las Naciones Unidas (ONU) y prestigiosas revistas científicas han advertido una alarmante falta de datos consolidados y registros médicos unificados en la región. La minería artesanal -que entrega los mayores números de personas contaminadas- e ilegal presenta cifras abismantes en toda Latinoamérica. Y eso no es todo, en agosto de 2025, en un reportaje de la Deutsche Welle, la periodista Judit Alonso especificó que “de abril de 2019 a junio de 2025, se traficaron aproximadamente 200 toneladas de mercurio en América Latina, según la Agencia de Investigación Ambiental de Estados Unidos”. Claramente, no bajará con rapidez el número de contaminados, aunque esa sea la meta que se pusieron el 10 de octubre de 2013 en Kumamoto y Minamata, Japón, los 128 países y la Unión Europea, que firmaron el Convenio de Minimata sobre el mercurio.

Comprender los mecanismos biológicos que permiten a determinados microorganismos resistir y detoxificar este metal representa una oportunidad relevante para el desarrollo de estrategias de biorremediación en el continente.

En este contexto, el equipo de MerIA buscó profundizar en el estudio del operón mer. El operón ¿qué?, es posible que te preguntes. El operón mer es un conjunto de genes presentes en las bacterias que les otorga resistencia frente a la toxicidad del mercurio. Su función principal es transformar compuestos de mercurio altamente tóxicos en formas menos dañinas o volátiles que el organismo puede expulsar. Así explicado, el tema no parece tan complejo, sin embargo, la información necesaria para realizar este análisis se encontraba distribuida entre literatura científica, bases de datos biomoleculares, repositorios especializados y bases de conocimiento lógicas, dificultando su integración y validación.

La hipótesis central del proyecto fue determinar si la combinación de bioinformática e inteligencia artificial permitiría identificar y validar automáticamente el funcionamiento de genes del operón mer a partir de evidencia científica disponible en la literatura especializada.

En apenas ocho semanas, un equipo de la Escuela Superior Politécnica de Chimborazo (ESPOCH), liderado por Celso Recalde e integrado por tres investigadores y cinco asistentes de investigación, logró optimizar significativamente el análisis de información científica relacionada con la detoxificación biológica del mercurio. Mediante el uso de herramientas avanzadas de bioinformática e inteligencia artificial, el grupo depuró más de 10.000 registros iniciales hasta construir una base de conocimiento confiable, a partir de la cual se formularon 12 hipótesis científicas destinadas a fortalecer futuras estrategias de biorremediación para ecosistemas afectados por este contaminante.

El desarrollo de este trabajo fue posible gracias al acceso a infraestructura computacional especializada facilitada a través de CEDIA y RedCLARA, en el marco del proyecto BELLA II y el programa Early Adopters BIO+IA. Este soporte permitió que el equipo concentrara sus esfuerzos en la investigación científica, aprovechando capacidades tecnológicas avanzadas sin la necesidad de desplegar y mantener complejos entornos informáticos propios.

La experiencia de MerIA evidencia el potencial de la colaboración entre talento humano e inteligencia artificial para abordar desafíos complejos que afectan a América Latina. Mientras las herramientas de IA contribuyeron al procesamiento y análisis de más de 6.700 publicaciones científicas, la validación de resultados, la definición de criterios metodológicos y la interpretación de los hallazgos permanecieron en manos de los investigadores. Todo ello bajo un enfoque de Ciencia Abierta, promoviendo la transparencia, la reproducibilidad y la posibilidad de compartir conocimientos y metodologías con la comunidad científica regional.

Para el equipo de ESPOCH, el acceso al testbed BIO+IA resultó determinante, ya que permitió abordar un desafío computacional que habría sido difícil de implementar de forma independiente.

“Postulamos al Early Adopters porque el problema que enfrentábamos, identificar y validar la funcionalidad de los genes del operón mer entre miles de secuencias ruidosas de NCBI, requiere exactamente lo que el testbed ofrece: un entorno computacional capaz de sostener pipelines de bioinformática combinados con lectura automatizada de literatura científica mediante IA. Como grupo de investigación, esto representaba un desafío de implementación que involucraba montar por cuenta propia herramientas computacionales a gran escala. Lo valioso de la propuesta fue que nos permitía pasar de una validación manual, lenta y dependiente del criterio experto, a un flujo reproducible: analizar el mecanismo y la funcionalidad del operón mer, procesar el texto completo de los artículos con IA y estructurar la evidencia (función del gen, organismo, tipo de evidencia, nivel de confianza). El testbed conectaba directamente con nuestro objetivo de comprender y construir un dataset sobre la funcionalidad y comportamiento de genes de resistencia a mercurio con impacto en biorremediación para las zonas mineras de la región”, explica Celso Guillermo Recalde Moreno, coordinador del proyecto.

La solución: Un pipeline de conocimiento impulsado por IA

El proyecto desarrolló un flujo de trabajo (pipeline) capaz de combinar múltiples fuentes de información, incluyendo bases de conocimiento en Prolog, anotaciones de PubTator, artículos indexados en PubMed y datos provenientes de repositorios bioinformáticos especializados.

La metodología integró procesos de:

  • Recopilación y enriquecimiento de conocimiento experto.
  • Curado y alineación de entidades biológicas.
  • Procesamiento de literatura científica mediante inteligencia artificial.
  • Construcción de bases de conocimiento e inferencia de rutas biológicas.
  • Generación automatizada de reportes e hipótesis científicas.
  • Validación y refinamiento de relaciones regulatorias asociadas al operón mer.

A través del testbed, el equipo pudo estructurar el trabajo en fases sucesivas de extracción lógica, convergencia narrativa, contextualización mediante PubTator, generación de hipótesis y fortalecimiento de su base de conocimiento. Este enfoque permitió combinar el conocimiento experto con capacidades avanzadas de procesamiento automatizado.

Principales resultados

En apenas ocho semanas de trabajo dentro del Programa Early Adopters BIO+IA, el proyecto alcanzó resultados relevantes tanto desde el punto de vista científico como metodológico.

Entre los principales logros destacan:

  • Identificación y alineación de 58 entidades expertas relevantes para el análisis.
  • Procesamiento de más de 10.000 eventos contenidos en la base de conocimiento original.
  • Análisis de 6.781 identificadores PubMed.
  • Confirmación de 473 cadenas regulatorias asociadas al operón mer.
  • Reconstrucción de eventos regulatorios respaldados por evidencia científica.
  • Generación de 12 hipótesis que pueden ser “testeadas” relacionadas con el funcionamiento y la regulación de genes de resistencia al mercurio.
  • Priorización de factores según niveles de evidencia científica disponibles.

Uno de los resultados más significativos fue la depuración de una base inicial con más de 10.000 eventos hasta consolidar un núcleo cercano a los 1.000 eventos respaldados por evidencia robusta, mejorando la calidad y trazabilidad de la información utilizada por el proyecto.

Más allá de los indicadores cuantitativos, el principal aporte del programa Early Adopters fue permitir una transformación metodológica profunda. Según el equipo investigador, la experiencia hizo posible pasar de un proceso manual, lento y altamente dependiente del criterio experto hacia un flujo reproducible, documentado y escalable. Esta evolución permitió trabajar con grandes volúmenes de datos biológicos y literatura científica sin perder consistencia ni capacidad de validación.

¿Creen que el haber participado en Early Adopters BIO+IA y usado el testbed fue un aporte para ustedes? La pregunta realizada al equipo investigador fue respondida por su coordinador, Celso Recalde: “Sí, sin duda fue un aporte; logramos avanzar de tener una hipótesis preliminar dispersa en literatura no estructurada a contar con resultados concretos y verificables: la reconstrucción de eventos regulatorios confirmados del operón mer, 58 entidades expertas alineadas a PubTator, y 12 hipótesis testables, entre ellas los efectos de la deficiencia de los genes mer y también los factores que llegan a ser priorizados según su nivel de evidencia. También definimos criterios claros para afectar el funcionamiento de los genes dentro del mecanismo del operón mer, para depurar nuestra base de conocimiento (de más de 10.000 eventos a un núcleo de ~1.000 respaldados por evidencia). Para la siguiente fase, dejamos identificados los vacíos bibliográficos pendientes: SIRT1, ergothioneine, ferroptosis. Más allá de los resultados técnicos, la diferencia principal fue metodológica: pasamos de un proceso manual y artesanal a un pipeline reproducible y documentado, alineado con los principios de ciencia abierta, que ahora podemos compartir con la comunidad científica regional, además de potencialmente poder explorar esta metodología en otros genes de resistencia a metales pesados a futuro”.

Asimismo, la participación en Early Adopters BIO+IA facilitó el intercambio con una comunidad regional especializada en bioinformática e inteligencia artificial aplicada, fortaleciendo la validación del enfoque científico y aportando nuevas perspectivas para el desarrollo del proyecto.

Impacto para la ciencia abierta y la región

MerIA demuestra cómo la combinación de inteligencia artificial, bioinformática e infraestructura digital regional puede acelerar la generación de conocimiento científico con potencial impacto ambiental y social.

Los resultados obtenidos abren la posibilidad de mejorar futuras estrategias de biorremediación en zonas afectadas por contaminación minera y sientan las bases para estudiar otros mecanismos de resistencia a metales pesados.

Tras la finalización del Programa Early Adopters BIO+IA, el equipo contempla:

  • Publicar abiertamente el dataset y la metodología desarrollada.
  • Validar experimentalmente las hipótesis con mayor respaldo científico.
  • Extender el enfoque a otros mecanismos de detoxificación, incluyendo operones asociados al arsénico y al zinc.
  • Explorar aplicaciones relacionadas con biosensores, edición genética y nuevas estrategias biotecnológicas para el tratamiento de contaminantes ambientales.

MerIA evidencia el potencial de los testbeds impulsados por BELLA II para acelerar la investigación científica en América Latina y el Caribe. Al proporcionar acceso a infraestructura especializada, conocimiento experto y espacios de colaboración regional, el Programa Early Adopters BIO+IA permitió que un desafío complejo de bioinformática se transformara en una plataforma reproducible de generación de conocimiento.

La experiencia confirma que la cooperación regional, promovida por RedCLARA y sus socios, puede convertirse en un catalizador para la innovación científica, fortaleciendo capacidades locales y contribuyendo a responder desafíos relevantes para la región mediante el uso estratégico de tecnologías avanzadas.

RECONOCIMIENTO

BELLA II recibe financiamiento de la Unión Europea a través del Instrumento de Vecindad, Desarrollo y Cooperación Internacional (NDICI), bajo el acuerdo número 438-964 con DG- INTPA, firmado en diciembre de 2022. El período de implementación de BELLA II es de 48 meses.

Contacto

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